Genetica medicala in sistemul privat si in sistemul de stat

Posted on March 5, 2013 by Dr. Viorica Radoi Zilele trecute am fost la un simpozion la care au participat colegi de ai mei cu specialitatea de genetica din toata tara. Totodata am aflat de la o parte din colegii mei din provincie care au luat cuvantul ca Bucurestiul este o pata alba pe harta…

Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza

by Dr. Viorica Radoi Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic. 1. Biopsia de vilozitati coriale Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a…

Teste de screening prenatal

 by Dr. Viorica Radoi Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci şi interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori – varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate…

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

 by Dr. Viorica Radoi Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare….

Noutati in tratamentul Distrofiei Musculare Duchenne (DMD)

Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne by Dr. Viorica Radoi Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica grava care afecteaza aproximativ 1:3500 de baieti, care se manifesta prin slabiciune musculara care debuteaza devreme in copilarie. Decesul se produce prin insuficienta respiratorie si / sau cardiaca in jurul varstei de 20 – 30 de ani. Afectiunea…

Epigenetics (“The Ghost in our Genes”) – documentary by BBC

Description: Biology stands on the brink of a shift in the understanding of inheritance. The discovery of epigenetics hidden influences upon the genes could affect every aspect of our lives. At the heart of this new field is a simple but contentious idea that genes have a ‘memory’. That the lives of your grandparents the…

Rare Disease Day Febuary 28, 2013 Official Video

Publicat la 11.02.2013 Watch and share the official Rare Disease Day 2013 video! The sixth Rare Disease Day took place on 28 February 2013. This year’s slogan “Rare Disorders without Borders” emphasises the need for international cooperation. Join an activity taking place near you to demonstrate global solidarity. Let’s go beyond borders for rare disorders….

What is a Genetic Consultation

Finding and visiting a genetic counselor or other genetics professional Source (the U.S.): Please choose from the following list of questions for information about meeting with a genetics professional (such as a medical geneticist or genetic counselor). On this page: What is a genetic consultation? Why might someone have a genetic consultation? What happens during…

Cele mai frecvente boli genetice în România

Cum depistăm bolile genetice şi cum ştim dacă există un risc crescut în cazul copiilor noştri? În ce condiţii trebuie să facem un consult genetic? Care sunt cele mai frecvente boli genetice în România? Dr. Florina Nedelea, medic specialist genetică medicală în cadrul Centrului Medical Unirea (CMU) Maladiile genetice pot fi prevăzute  pe baza istoricului familial…

Change of internet address

I’ve been announced that “Your domain genetic-counselling.org expired.” The NEW address for the same website will be from now on https://consilieregenetica.wordpress.com with the same content (hopefully updated more frequently with interesting news, cases, therapies, diagnosis methods and, of course, counselling. The content will be (the same) mostly in English, although the website is Romanian. Yours sincerely,…

Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders

By: Heidi Chial, Ph.D. (Write Science Right) © 2008 Nature Education Citation: Chial, H. (2008) Mendelian genetics: Patterns of inheritance and single-gene disorders. Nature Education 1(1) What can Gregor Mendel’s pea plants tell us about human disease? Single gene disorders, like Huntington’s disease and cystic fibrosis, actually follow Mendelian inheritance patterns. Mendel’s studies of inheritance patterns in pea plants are a solid foundation for our current…