Microsferocitoza ereditară Minkovski-Chauffard

Medical Genetics

La data de 11 martie 2009, pacienta N.M. în vârstă de 8 ani se internează în Clinica de Pediatrie a Spitalului Central de Copii “Grigore Alexandrescu” pentru: icter sclerotegumentar, hepatosplenomegalie si dureri epigastrice.

Diagnosticul stabilit la internare este de sindrom icteric în curs de investigare.

Din istoricul bolii reţinem existenţa unui icter sclerotegumentar de fond prezent încă de la naştere, cu intensificări în cursul infecţiilor sezoniere. Pacienta mai prezintă urini hipercrome de aproximativ 3 luni şi descrie un episod de vărsătură bilio-alimentară însoţită de dureri epigastrice intense.

La internare pacienta este conştientă, cooperantă, afebrilă,stare generală medie, echilibrată cardio-respirator. Prezintă icter sclerotegumentar, iar hepatosplenomegalia este obiectivată prin ficat la 4 cm sub rebordul costal şi splină la 3 cm. Abdomenul este dureros spontan şi la palpare în hipocondrul drept, urinile sunt hipercrome, iar scaunele sunt normal colorate. Nu prezintă semne de iritaţie meningeană.

Din antecedentele personale fiziologice nu reiese nimic particulat…

View original post 1,066 more words

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s