O DESCOPERIRE REVOLUTIONARA a medicilor romani de la Fundeni a ajuns in prestigioasa revista „Nature”

Originally posted on Medical Genetics:
O echipă de medici de la Institutul Fundeni, în colaborare cu cercetători de la Universitatea din Singapore au făcut o descoperire care va revoluţiona metodele de diagnostic şi tratamentul cancerului la ficat. Reuşita lor se regăseşte în numărul de noiembrie al prestigioasei reviste „Nature Genetics”. Irinel Popescu, preşedintele Academiei de…

Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza

by Dr. Viorica Radoi Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic. 1. Biopsia de vilozitati coriale Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a…

Teste de screening prenatal

 by Dr. Viorica Radoi Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci şi interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori – varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate…

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

 by Dr. Viorica Radoi Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare….

Noutati in tratamentul Distrofiei Musculare Duchenne (DMD)

Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne by Dr. Viorica Radoi Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica grava care afecteaza aproximativ 1:3500 de baieti, care se manifesta prin slabiciune musculara care debuteaza devreme in copilarie. Decesul se produce prin insuficienta respiratorie si / sau cardiaca in jurul varstei de 20 – 30 de ani. Afectiunea…

What is a Genetic Consultation

Finding and visiting a genetic counselor or other genetics professional Source (the U.S.): Please choose from the following list of questions for information about meeting with a genetics professional (such as a medical geneticist or genetic counselor). On this page: What is a genetic consultation? Why might someone have a genetic consultation? What happens during…

New therapies – Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

New therapies – Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – link Ataluren PTC 124 (RO) – link Ataluren PTC 124 (EN) – link Notă autohtonă (utilă): TESTAREA pentru DMD (Duchenne) și DMB (Becker) se realizează de cca. 3 ani și la noi în țară, la IML Mina Minovici – prin prezentare prealabilă (pentru evaluare clinică) la Neurologie Pediatrică…